Mongolizm hastalığı (Down Sendromu) nedir nasıl oluşur neden olur genetik mi? kromozom sayısı hakkında bilgi

MONGOLİZM (DOWN SENDROMU) zeka geriliği ile bazı bedensel kusurların bir arada görüldüğü doğuştan gelen bir hastalık. Down sendromu ya da “trisomi 21”, bir kromozom sapmasından (21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması) ileri gelir; bu yüzden Down sendromlu çocuklar 47 kromozomluk bir karyotip gösterir.

Hastalık ilk kez l844’te Seguin tarafından tanımlandı. 1866’da Langdon Down, bu hastalığı insan türünün bir kökten geldiğini gösteren bir geriye dönüş olarak niteledi ve “mongolizm” (bu hastalarda gözler çekik olduğu için) terimini kullandı. Bu konuda yapılan araştırmalar sonucunda, bütün ırklarda ve bütün toplumsal sınıflarda 600 doğumdan birinin Down sendromlu (trisomi 21) olduğu anlaşıldı.

Ayrıca, bu araştırmalar, insan patolojisinde yeni bir çığır açarak kromozom sapmalarının ortaya çıkarılmasını sağladı (1959). Kırk yaşın üzerinde doğum yapan kadınlarda Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı daha yüksektir. Dölütün rahim içindeki gelişmesi geri kaldığından, çocuk doğduktan sonra bıngıldakları geç kapanır, dili oldukça büyük parçalıdır. Dudak kenarlarında çatlaklar olabilir, göz küreleri birbirine daha yakındır. İriste lekeler görülebilir.

Down sendromlu çocukların boyunları, kolları ve bacakları daha kısa ve kabadır. Hareket yeteneğini geç kazanırlar, bulaşıcı hastalıklara daha kolay yakalanırlar. Doğuştan kalp anormallikleri, kalça çıkıkları görülebilir. Down sendromlu kadınların doğurabilmelerine karşın, Down sendromlu erkekler (canlı spermatozoid bulunmadığından) dölleme yeteneğine sahip değildirler. Hastalığın tedavisinde, özel yöntemler gerekir. Ancak hastalığın kesin tedavisi yoktur.