KARYOTİP bir canlıdaki normal hücrelerde bulunan kromozom toplamı. Normal insanda karyotip, 1960 Denver, 1963 Londra biyoloji konferanslarında kabul edilen konvansiyonlarla saptanmış bulunmaktadır.
Buna göre normal insanda 23 çift, yani 46 kromozom vardır. Bunların 22 çifti l’den 22’ye kadar numara ile adlandırılarak A, B, C, D, E, F, G, diye 7 gruba ayrıldı.
23’üncü çift kromozomlarsa cinsiyetin, belirlenmesinde rol oynadıkları için X, Y harfleriyle adlandırıldılar. 1966 Chicago konvansiyonuyla normal karyotip erkekte 46, XY; kadında 46, XX şeklinde belirtildi.
Ayrıca karyotipte çok görülen sapınçlar gösterildi. Örneğin mongolizme yol açan trizomi 21: 47, XY X 21; Turner belirtisi 45, X olarak gösterildi. Bunun gibi daha başka sapınçların kromozom ya da karyotip formülleri de belirlendi.