Down Sendromu Nedir?
İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. koromozomun bulunması ve bu durumun getirdiği sorunlara Down sendromu veya Mongolizm denir.
Down sendromlu çocukların genel görünüşleri
Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. kafaları ufak, başın arkası yassı, enseleri kısa ve geniştir.
Down sendromlu çocukların eğitimi
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.Down sendromlu çocukların gelişimleri
Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş Öğrenirler, problem çÖzmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar.
Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi devam ettirilir. Down sendromlu çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Down sendromlu çocuklarda konuşma ve dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan down sendromlu çocuk sayısı ise oldukça azdır.
Down Sendromu hastalığının nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom kromozom 21' çiftinin yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılma ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.
Down sendromu tipleri
Down sendromu trizomi 21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaizm
Vücut hücrelerinin bazılarında Trizomi 21'in gÖrülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir.
Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromozoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun kendini eşlemesi
Nadir olarak, 21. kromozomun kendini eşlemesi ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar.
Down sendromunda doğum öncesi teşhis
Down sendromu gebelikte tanımlanabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu teşhisi konulmuşsa, aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Kaynak: Wikipedia
İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. koromozomun bulunması ve bu durumun getirdiği sorunlara Down sendromu veya Mongolizm denir.
Down sendromlu çocukların genel görünüşleri
Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. kafaları ufak, başın arkası yassı, enseleri kısa ve geniştir.
Down sendromlu çocukların eğitimi
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.Down sendromlu çocukların gelişimleri
Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş Öğrenirler, problem çÖzmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar.
Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi devam ettirilir. Down sendromlu çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Down sendromlu çocuklarda konuşma ve dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan down sendromlu çocuk sayısı ise oldukça azdır.
Down Sendromu hastalığının nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom kromozom 21' çiftinin yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılma ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.
Down sendromu tipleri
Down sendromu trizomi 21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaizm
Vücut hücrelerinin bazılarında Trizomi 21'in gÖrülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir.
Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromozoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun kendini eşlemesi
Nadir olarak, 21. kromozomun kendini eşlemesi ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar.
Down sendromunda doğum öncesi teşhis
Down sendromu gebelikte tanımlanabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu teşhisi konulmuşsa, aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Kaynak: Wikipedia